Síndrome de Down
A Síndroma de Down foi descrita a primeira vez na Grã – Bretanha, no século XIX, pelo médico inglês Jonh Langdon Down num artigo publicado no London Hospital Clinical Lectures and Reports, com base em algumas características observadas em crianças internadas num asilo de Surrey (Inglaterra). Na segunda metade do século XX, Lejeune e colaboradores descobrem que esta síndrome resulta da presença de um cromossoma 21 supranumerário (3 cromossomas, em vez dos dois habituais), pelo que esta patologia genética passou a designar-se por, Trissomia 21.
As crianças com esta síndrome apresentam várias características desenvolvimentais e físicas semelhantes entre si, mas distintivas da generalidade das crianças. Estas características passam por um atraso global no desenvolvimento, nomeadamente ao nível da cognição, linguagem e áreas motoras.
A maioria das crianças com Trissomia 21 apresenta um défice cognitivo, embora com dimensões muito variáveis, de forma geral, o défice cognitivo é de ligeiro a moderado, embora muito raramente, sejam relatados casos com défice cognitivo grave. De modo geral as crianças com Trissomia 21 apresentarem bons níveis de autonomia pessoal e social.
É difícil determinar os fatores responsáveis por essa anomalia, no entanto, vários especialistas estão de acordo quanto à existência de uma multiplicidade de fatores etiológicos que interatuam entre si.
São referidos fatores hereditários como a mãe ser portadora de Trissomia 21 ou um dos progenitores possuir um mosaico para a trissomia; a existência de precedentes familiares.
A idade da mãe é um dos fatores etiológicos mais referidos, defendendo-se que a probabilidade de uma mãe dar à luz uma criança com Trissomia 21 aumenta a partir dos 35 anos, havendo uma percentagem ainda mais elevada se tiver idade superior a 40 anos. Contudo, há um número razoável de mães de crianças com Trissomia 21 de idade inferior.
São ainda apresentados fatores externos e ambientais como: problemas infeciosos; agentes víricos como a Hepatite e a Rubéola; exposição a radiações: quando os progenitores estiverem expostos, mesmo anos antes, a agentes radioativos; alguns agentes químicos que podem provocar mutações genéticas, como o alto teor de flúor na água e a poluição atmosférica; stress emocional; má função da tiróide da mãe; elevado índice de imunoglobina e de tiroglobulina no sangue materno em que o aumento de anticorpos está associado ao avanço da idade da mãe; e deficiências vitamínicas.
Existem três tipos de trissomia 21: Trissomia 21 de Tipo Livre ou Regular; Trissomia 21 por Translocação e, por último, Trissomia 21 por Mosaico.
- Trissomia 21 de tipo livre: Na grande maioria dos casos, verifica-se que os indivíduos possuem Trissomia 21 livre, regular ou Trissomia homogénea. Nestes casos, a distribuição errada dos cromossomas está presente antes mesmo da fecundação. Ocorre durante o desenvolvimento do óvulo ou do espermatozoide, ao dar-se a meiose (divisão celular).
Todas as células dos indivíduos portadores de Trissomia 21 são idênticas, possuindo um cromossoma extra no par 21, estando os três cromossomas livres. Existem oito sinais indispensáveis para a imediata identificação ao nascimento, sendo de considerar que nenhum dos oito sinais se deve considerar específico da Trissomia 21, mas sim a combinação de seis deles permitirá uma identificação clínica imediata, de acordo com a escala de Fried:
- Abundância de pele no pescoço;
- Cantos da boca virados para baixo;
- Hipotonia generalizada;
- Face chata;
- Orelhas displásticas;
- Epicanto da prega dos olhos;
- Intervalo entre o primeiro e o segundo dedo;
- Proeminência da língua.
- Trissomia 21 por translocação: Na translocação, uma parte do cromossoma extra está unido à totalidade ou parte de outro. Normalmente ocorre devido à troca de uma parte de um cromossoma do par 21 com uma parte de outro cromossoma de outro par, como o 13, 14, 15 e 22, sendo o 14 o mais frequente. Nestes casos, todas as células são portadoras de Trissomia.
A ausência de evidência dos sinais típicos do fenótipo da alteração por translocação em função da sua maior diversidade não permite com garantia o recurso à escala de Fried apresentada, sendo necessária a confirmação por exame de cariótipo.
Nestes casos, um dos progenitores pode ser portador genético do cromossoma de deslocação, apesar de ser física e mentalmente normal.
- Trissomia 21 por mosaico: Na situação de Mosaicismo, nem todas as células estão atingidas. Neste caso, a presença do cromossoma 21 extra verifica-se apenas numa porção das células. Definem-se duas linhas celulares: uma sem Trissomia 21 e outra Trissómica. Esta modalidade é a mais rara.
As consequências desta mutação no desenvolvimento do embrião dependem do momento em que ocorreu a divisão defeituosa. Quanto mais tardia for, menos células serão afetadas pela Trissomia.
Os genes são responsáveis pelo aspeto físico e pelas funções de todo o ser humano. Assim, a Trissomia 21, tratando-se de uma anomalia genética, acarreta algumas alterações/características físicas muito particulares e específicas.
As crianças com Trissomia 21 apresentam as seguintes características físicas:
- A cabeça é mais pequena e a sua parte superior é levemente achatada (braquicefalia). A rutura metópica permanece aberta durante mais tempo;
- No que diz respeito à face, esta tem aspeto plano, porque a ponta do nariz é ligeiramente mais baixa e as maçãs do rosto mais altas, fazendo também com que o nariz pareça, mais pequeno e achatado;
- Os olhos são ligeiramente inclinados para cima e rasgados com uma pequena prega de pele nos cantos anteriores (prega epicântica). Algumas crianças trissómicas apresentam, na zona da íris, manchas brancas e amareladas, devido à despigmentação;
- As orelhas são geralmente pequenas, assim, como os lóbulos auriculares;
- A boca é relativamente pequena e tende a manter-se aberta, porque estas crianças têm a nasofaringe estreita e as amígdalas muito grandes. O céu-da-boca é elevado em forma de ogiva;
- A língua é grande com sulcos profundos e irregulares. A partir dos dois anos tem um aspeto característico, com papilas muito desenvolvidas. Devido à falta de tonicidade, a língua tem tendência a sair fora da boca;
- Os dentes demoram mais tempo a sair e, assim sendo, a dentição de leite é mais tardia e incompleta do que o normal. Os dentes são mais pequenos e irregulares;
- Geralmente, a voz é mais grossa, baixa e a sua articulação difícil;
- Os braços e as pernas são curtos em comparação com a longitude do tronco e as mãos são largas, gordas com dedos curtos. Cerca de metade das crianças têm apenas uma prega transversal na palma da mão (linha simiesca). Os pés são largos, com um espaço amplo entre o primeiro e o segundo dedo do pé;
- A pele é geralmente seca e áspera.
Um dos sinais mais recorrentes nas crianças com Trissomia 21 é a hipotonia muscular, sendo este o fator responsável pelo seu atraso no desenvolvimento motor.
As articulações musculares apresentam-se um pouco relaxadas, sendo inúmeros os atrasos nas diversas áreas percetivo-motoras, designadamente fraco equilíbrio para exercitar uma sequência de movimentos rápidos, uma vez que os reflexos são lentos e fracos.
No que diz respeito à motricidade grossa, as aquisições das crianças com Trissomia 21 estão mais atrasadas, sendo típicos os problemas de equilíbrio, assim como as dificuldades no controlo do próprio corpo.
Relativamente à motricidade fina, estas crianças mostram dificuldades na execução das tarefas.
O desenvolvimento motor da criança com Síndrome de Down, se esta tiver beneficiado de um programa de Intervenção Precoce adaptado, não manifestará grandes diferenças quando comparadas com a de outras crianças, embora a sua fraca tonicidade, a sua falta de atenção e outras características particulares possam dificultar esse desenvolvimento.
Em relação ao desenvolvimento cognitivo de um modo geral, os indivíduos com Síndrome de Down apresentam problemas de desenvolvimento (em maior ou menor grau) nos seguintes processos:
- Perceção — dificuldade na capacidade de discriminação visual e auditiva (principalmente quanto a discriminação da intensidade da luz), no reconhecimento táctil em geral e objetos a três dimensões, na cópia e reprodução de figuras geométricas e na rapidez percetiva (tempo de reação);
- Atenção — défice na capacidade de fixação, focalização e mobilização;
- Expressão do seu comportamento, temperamento e sociabilidade;
- Memoria a curto e médio prazo e dificuldade na organização do material memorizado;
- Mecanismos de correlação, análise, cálculo e pensamento abstrato;
- Linguagem expressiva — devido a dificuldades respiratórias, perturbações fonatórias e de articulação e perturbações auditivas.
Todas as crianças com Trissomia 21 aprenderão habilidades em cada uma das seis áreas do desenvolvimento: motricidade global; motricidade fina; linguagem; cognição; socialização e autonomia. As características individuais da criança determinarão o seu padrão de desenvolvimento. Algumas crianças demoram mais tempo do que outras e não dominam certas habilidades tão bem como outras.
Psicomotricidade e Síndrome de Down
Os estudos demonstram que a intervenção educativa é mais eficaz quando é dado um maior ênfase aos conceitos concretos, por oposição aos abstratos e quando os programas educativos estão estruturados por etapas e nos quais o elogio ao desempenho da criança é frequente.
As crianças com Síndrome de Down apresentam alguns fatores que facilitam o processo de aprendizagem: gosto pelo jogo, pela competição, imaginação, desejo de agradar e aprender. Por outro lado também estão presente alguns obstáculos ao desenvolvimento e aprendizagem como a fatigabilidade, apatia, curto tempo de atenção e, em certas ocasiões, a teimosia.
Seguidamente serão apresentadas algumas estratégias de intervenção para as várias áreas de desenvolvimento:
- As atividades devem ser motivadoras, sistemáticas e sequencializadas;
- O ambiente de trabalho deve ter ausência de estímulos que propiciem a dispersão;
- As instruções verbais devem ser claras e concisas e acompanhadas por um modelo de ação;
- O nível de exigência deve estar adaptado às suas possibilidades, quer em relação à dificuldade da tarefa quer em relação ao tempo necessário para executá-la;
- Inicia-se com tarefas curtas e vai-se alterando, de forma gradual, o tempo para as realizar. Para evitar o cansaço deve-se intercalar tarefas com diferentes níveis de exigência e interesse;
- Deve-se recompensar os esforços e êxitos da criança.
O objetivo da intervenção é de melhorar as capacidades instrumentais: controlo motor, equilíbrio, coordenação de movimentos, relações espácio – temporais e motricidade fina.
Geralmente as mãos pequena, dedos curtos, uma única prega palmar têm implicações na manipulação, por isso, é necessário ajudá-la, por exemplo, a pegar corretamente num objeto, vigiando que a preensão seja correta.